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甲基丙二酸尿症的介绍
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简介好多时候,我们会被医生告知换上了某种疾病,而这些疾病具有奇奇怪怪的名字,比如帕金森综合征,苯丙酮尿症等。那么,读起来如此绕口的名字,它的实质究竟是什么呢?今天给大家普及一种名为甲基丙二酸尿症的病症,希 ...
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是丙酸先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是尿症多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称,于1967年首次被报道。甲基近年来,丙酸其病因、尿症诊断、治疗与遗传学机制逐步明确,随着质谱分析技术的普及,本症的流行病学资料亦不断更新。据报道日本发病率为2/9780,2/102200至2/16246,意大利1/61775,中国发病情况不详。
甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic
academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。
1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病;
2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害;
3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高;
4、目前已发现7种不同的酶缺陷类型,根据VB12试验治疗是否有效,临床分类为VB12有效型与无效型;
5、近年来,尚发现了一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症;由于患者临床表现个体差异较大,临床诊断困难,确诊需进行有机酸分析;
6、尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查也有助于诊断;
7、对VB12有效型患儿采用VB12长期维持剂量,每周肌注1次 1 mg 或每天口服10~20 mg;
8、对重症患儿尚应给予低蛋白、高热量饮食控制,使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围;
9、急性酸中毒发作时应以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析,同时,应保证高热量的供给以减少机体蛋白的分解;
10、甲基丙二酸尿症的预后取决于病型、发现早晚与长期治疗三个方面,为提高患儿的生存率与生活质量,须提高认识,早发现,早治疗。
就像上文所介绍的,甲基丙二酸尿症主要潜伏于婴儿期。即我们刚出生的宝宝容易患此疾病。简单来说,就是婴儿体内血酸过多,导致酸中毒。那么,当该疾病被治愈后,如何进行恢复保养防止后遗症的残留呢?首先要保证及时治疗,因为他可能对我们中枢神经有所影响,但绝不会影响寿命长短。因此至于后的患者首要注意的就是饮食习惯以及健康的生活方式。
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